“任何事都小心翼翼，沒有接觸任何有毒有害物質(zhì)，可我的妻子卻頻頻習(xí)慣性流產(chǎn)，究竟是為什么？”丈夫疑惑，經(jīng)查，答案卻在丈夫身上，他的染色體內(nèi)部“搬家”易位了，而這種易位還是世界首次發(fā)現(xiàn)。
兩次懷孕都在50多天時(shí)流產(chǎn)了
日前，我省發(fā)現(xiàn)一例罕見人類染色體異常核型，被確認(rèn)為世界首報(bào)。
陜西省人民醫(yī)院血液病實(shí)驗(yàn)室研究員魏緒倉(cāng)說，這位染色體異常的西安男子33歲，妻子30歲?；楹笃拮討言袃纱?，第一次懷孕50天后胎兒死亡，間隔一年后再次懷孕，不料56天后胎兒又不幸死亡，兩次流產(chǎn)前都沒有發(fā)生任何意外，兩人身體檢查也都正常。頻頻流產(chǎn)是什么緣故？最后，夫妻倆決定檢查染色體。
“第一次檢查發(fā)現(xiàn)其染色體很罕見，還擔(dān)心檢查有誤差，又做了第二次”，魏緒倉(cāng)說，兩次檢查結(jié)果都相同，隨后又報(bào)送中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，經(jīng)4名國(guó)家級(jí)專家鑒定，確診為世界首報(bào)人類染色體異常核型，收錄入《中國(guó)人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》，編號(hào)為3222。
這名男子的染色體異常在哪里？在其46條染色體中，8號(hào)染色體的長(zhǎng)臂2區(qū)4帶和11號(hào)染色體的長(zhǎng)臂2區(qū)3帶發(fā)生相互易位，該易位無明顯的遺傳物質(zhì)增減，屬染色體平衡易位，患者表觀及智力均正常。
胎兒發(fā)育不良最好查查染色體
人類的細(xì)胞中有23對(duì)（46條）染色體。染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對(duì)恒定的，不能隨便多一點(diǎn)或少一點(diǎn)，否則就會(huì)出毛病。當(dāng)某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。這種易位造成染色體遺傳物質(zhì)的“內(nèi)部搬家”。但就一個(gè)細(xì)胞而言，染色體的總數(shù)未變，所含基因并未缺少，所以這種人不會(huì)表現(xiàn)出不正常的癥狀，外貌、智力都是正常的，發(fā)育上也沒有任何缺陷，只是易位染色體的攜帶者。
不正常的精子與正常卵子結(jié)合后，就會(huì)形成異常的受精卵，往往在胚胎發(fā)育早期就夭折，造成流產(chǎn)或死胎，或發(fā)育為先天性畸形兒。
專家表示，染色體異常發(fā)生幾率在世界范圍內(nèi)約為0.75%，這些異常核型無法修復(fù)，終身攜帶。染色體異常無法治療，因此這名男子不能生育。醫(yī)生提醒那些頻頻出現(xiàn)流產(chǎn)、胎兒發(fā)育不良的夫妻，如果其他檢查都正常，最好檢查一下染色體，排除遺傳疾病。
本報(bào)記者 李琳
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